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研究细节原子
蛋白质的结构改变

2007年12月19日

由Debra Kain.

国际科学家群体的新研究描述了原子细节,其受遗传突变的蛋白质复合物,其涉及自闭症谱系障碍。研究团队,包括来自加州大学的科学家圣地亚哥(UCSD)Skaggs药学和药学科学学院(SSPPS),详细说明了神经胶原蛋白的蛋白质系列,这些蛋白质被已知在某些自闭症患者中突变的基因编码。他们的研究将在12月20日发布神经元

“这超出了以前的研究,以显示这两种蛋白质的个体原子以及它们的互动,”帕尔默泰勒,博士说,SSPPS院长和药理学的桑德拉和梦露鳟鱼教授。“我们描述了一些有自闭症的人发现的突变;并且我们已经鉴定出改变的氨基酸位于蛋白质中,以及它们如何影响神经胶原蛋白和Neurexin的折叠和细胞粘附性能。“

该研究建立在早期的工作中,映射了神经源素和其伴侣蛋白的分子结构,Neurexins - 一种涉及结合在结合的蛋白质复合物,或突触,通过该细胞通过该蛋白质复合物彼此通知。与法国马赛的Pascale Marchot和Yves Bourne和Yves Bourne及其同事进行的新研究补充说清楚地了解特定的遗传突变如何影响形成这种复杂的形成,并有助于某些具有自闭症的人的发育异常。

通常,与特定Neurexin合作伙伴相互作用的个体神经源素参与突触粘连,赋予“粘性”,使它们能够与具有神经传递能力的能力相关联的突触。在这些多种蛋白质家族中的不正确性伴侣导致突变的神经源性蛋白在突触处未妥善相关,防止脑细胞的正常传播。

据研究人员称,突触职能的变化可能会考虑在具有自闭症谱系障碍的个人中显示的发展,社会互动和通信。

贡献者包括Pascale Marchot和Igor P. Fabrichny,InstitutFédératifdeCherche-Jean Roche,De LaMediterranée;Philippe Leone,Gerlind Sulzenbacher和Yves Bourne,UniversitésSix-Marseille;和Davide Comoletti和Meghan T. Miller,UCSD药理学系,Skaggs药房和制药科学学院。

该研究部分由Spine-2综合体集团资助,该中心国家De La Recherche Scientif和Fination Pour LaRechecemédiCale,目前,治疗自闭症和美国国家环境卫生研究所和美国NIH的一般医学科学。

媒体联系方式:德布拉·凯恩,619-543-6163


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