研究人员展示了令人惊讶的相互作用
基因、性别与高血压之间的关系

2006年12月18日,

由黛布拉实物地租

加州大学圣地亚哥分校医学院的研究人员对1200多名超低血压或高血压患者进行了研究,结果令人惊讶。研究表明,基因对血压的影响可能因性别而异。

“性就像一个棱镜,折射出基因对男性和女性的影响是非常不同的,”Daniel T. O 'Connor博士说,他是UCSD的医学和药理学教授,他的研究已经提前在1月份的期刊上发表高血压

研究小组发现,性别之间的基因相互作用是一种规律,在他们对南加州初级保健患者的大型社区样本进行的研究中,并非例外。他们通过查看年龄匹配的611名男性和656名女性白人患者的医疗记录,发现性别是否与基因相互作用,从而导致血压极值。这些患者的血压(BP)在53,000名患者中排名前5%和后5%。

“我们的研究结果表明,特定的基因变异对男性和女性血压的影响是不同的。基因变异产生的受体可能是血管紧张素转换酶抑制剂或受体阻滞剂和其他治疗高血压的药物的靶点。”了解这些基因突变可以帮助我们更好地诊断高血压并选择合适的治疗方法,”奥康纳说,并补充说,这些发现支持最合适的治疗方法可能取决于患者是男性还是女性。

高血压是一种严重的疾病,会导致心脏病、中风或肾衰竭。尽管饮食和其他因素也会导致高血压,但科学家早就知道高血压是一种在家族中遗传的疾病。众所周知,男性和女性的高血压发病率不同,对治疗的反应也不同。例如,男性的血压通常比女性略高。

考虑到这些差异,研究人员开始测试他们的假设,即基因对血压和高血压的影响随患者的性别而变化。斯克里普斯研究所分子和实验医学系的医学博士Ernst Beutler组织了为期两年的血液样本采集,目的是从患者的白细胞中提取基因组DNA。然后,研究人员集中研究了1200多名收缩压(血压读数中较高的数字)和舒张压(较低的数字)测量值处于极值(最高和最低)分布百分比的男性和女性的基因概况或基因型。

这项研究在35种编码血压调节蛋白的不同基因上发现了48种不同的遗传变异或多态性。其中33个基因位于常染色体(两性都有的染色体)上,2个位于“x染色体”或性染色体上。

奥康纳说:“在35个基因中,我们发现有6个基因的变异频率在高血压患者和低血压患者之间存在很大差异。”

一些疾病是由染色体上一个基因的变异引起的,称为单核苷酸多态性(SNP,发音为“剪接”)。所谓的SNP疾病的例子有镰状细胞贫血症和亨廷顿氏舞蹈症,在这些疾病中,一个单一的变异或突变具有显著的影响。

与这些单基因特异性疾病相比,加州大学圣地亚哥分校的研究人员在6个不同基因上观察到更微妙的变异,这表明多基因可能导致高血压。奥康纳说:“我们发现,在高血压中起作用的基因不止一个。”他补充说,研究小组惊讶地发现,这些snp对男性和女性的影响似乎不同。

在这些基因变异中,每一种与男性和女性血压测量的关联都不同。在48个单核苷酸多态性中,有两个只对男性的血压有影响,而另外两个只对女性有影响。所有四个snp都显示了性别与基因的相互作用对血压的显著影响。另外两个单核苷酸多态性也显示出显著的基因与性别之间的相互作用,但它们的影响在男性或女性中都不显著。此外,科学家们记录了几个例子,在这些例子中,观察到特定的基因变异对男性和女性的血压产生了相反的影响。

研究人员得出结论,“研究结果表明,基于基因型的高血压诊断和治疗指标的制定必须考虑到性别因素,以提供基因在这一复杂特征的起源、治疗和后果中所起的作用的准确评估。”

奥康纳说:“进一步的研究可能有助于科学家了解哪些遗传变量可以预测高血压患者患高血压的可能性。”

这篇论文的其他贡献者包括Brinda K. Rana, Paul A. Insel, Samuel H. Payne, Kenneth Abel, Michael G. Ziegler和Nicholas J. Schork。

这个项目的资金由国家卫生研究院提供。

黛布拉实物地租, 619-543-6163


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