初步癌症诊断，深度个性化评估

文章内容

在治疗癌症时，个性化医疗意味着认识到同一疾病在不同患者之间可能表现不同，而精准医疗意味着诊断和治疗应该包括了解每个患者肿瘤和疾病的特定基因组成。

在2021年10月4日发表的一项最新研究中基因组医学美国加州大学圣地亚哥分校医学院和加州大学圣地亚哥分校穆尔斯癌症中心的研究人员，以及其他地方的同事，报告说，对晚期恶性肿瘤进行基因组评估可以有效地指导一线治疗，而不是等到标准护理疗法失败。

从本质上讲，癌症是分子复杂的，每一种癌症都有异质的基因突变组合，通常不容易治疗。在每一个治疗阶段和疗程中，肿瘤细胞会变得更有抵抗力。

该研究的作者假设，为以前没有接受过治疗的晚期癌症患者开发匹配的、个性化的联合疗法可能是可行和有效的。

在南达科他州苏福尔斯的Moores癌症中心和Avera癌症研究所，有不到150名新诊断为晚期恶性肿瘤的成年人参加了这项前瞻性研究。这些患者要么患有无法治愈的致命癌症(两年内至少有50%的癌症相关死亡率)，要么患有一种罕见的肿瘤，没有得到批准的治疗方法。

研究人员对所有患者进行了广泛的基因组分析，识别和记录所有可检测到的基因突变，以创建每个患者肿瘤的分子分析，这将指导他们的精准癌症治疗。

第一作者、加州大学圣地亚哥分校医学院外科教授、摩尔斯癌症中心外科肿瘤学家Jason Sicklick医学博士说:“每个患者都接受了个性化的N-of-1治疗方案，该方案将治疗药物与他们肿瘤的独特生物学特性进行了最佳匹配，同时也考虑了其他变量，如患者独特的潜在疾病或共病。”

在145名患者中，76名患者接受了基于其分子谱的个性化治疗，使用了一系列治疗方法，从免疫疗法到靶向药物，再到与肿瘤基因组谱匹配的传统化疗药物。69例患者在研究期间因各种原因无法得到治疗，包括器官功能不全、临床恶化和死亡。

对于76名接受精确癌症治疗的患者，中位总生存率为6.9个月，而未接受治疗的患者为3个月。

作者说:“这说明了这些癌症的侵袭性生物学，因为这些患者中的许多人甚至没有接受标准的护理治疗，这与精确医学方法的失败相反。”“分子分析(组织和血液)失败只影响了3名(2%)同意的患者，这表明对98%的患者进行分子分析是可行的。”

研究人员总结说，这些发现肯定了精准个性化医疗的原则，以及针对多种疾病驱动因素而不是单一原因的好处。

他们写道:“这也表明，在致命恶性肿瘤的治疗过程中更早地采用这种方法是可行的，目的是在耐药性突变积累之前改善结果。”

合著者包括:加藤修美、冈村良助、希滕德拉·帕特尔、米娜·尼康贾姆、保罗·t·芬达、迈克尔·e·哈恩、杰西卡·圭多、拉纳·r·麦凯、莎拉·g·博尔斯、斯科特·m·利普曼和拉泽尔·库兹洛克，都来自加州大学圣地亚哥分校;Pradip De, Casey Williams, Benjamin M. Solomon, Amy Krie和Brian Leyland-Jones，他们都来自Avera癌症研究所;Jeffrey S. Ross, Foundation Medical, Inc.;以及德克萨斯大学MD安德森癌症中心的J. Jack Lee。

这项研究的资金部分来自基金会医学、琼和欧文·雅各布斯基金、乔恩·斯特朗、美国国立卫生研究院(资助CA023100和R01 CA226803)和美国食品和药物管理局(资助R01 FD006334)。