早期筛查工具有助于自闭症谱系障碍的早期诊断和治疗

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自2011年首次推出以来，Get SET Early项目在使用和验证方面稳步增长。该项目为儿科医生和父母提供了一个相对简单的过程，以筛查1岁以下儿童的自闭症谱系障碍(ASD)指标。ASD的早期筛查和识别与更有效的治疗有关。

一项新研究发表在2021年4月26日的《美国医学杂志》上儿科学杂志加州大学圣地亚哥医学院的研究人员进一步支持了这些发现。

凯伦·皮尔斯博士

在神经科学系教授Karen Pierce博士的带领下，加州大学圣地亚哥分校自闭症卓越中心(ACE)的研究人员在圣地亚哥地区组建了一个由203名儿科医生组成的网络，他们对59,411名婴儿或幼儿进行了12个月、18个月和24个月的系统检查。

家长们使用纸质表格或iPad完成了一份关于孩子使用眼神交流、语言、手势和其他适合年龄的交流形式的有效问卷。关于筛查工具的最后一个问题是:“您对孩子的成长有什么担忧吗?”(是或否)。

数字屏幕会自动对患者进行通过或不通过的评分。儿科医生被要求说明他们是否会将未通过筛查的幼儿转介给进一步的评估，如果没有，为什么不。

总的来说，897名儿童未能通过初步筛查，并在ACE接受了进一步评估。在该队列中，403人随后被诊断为ASD。其中约60%的儿童在12个月大的健康婴儿访视时接受了评估，并在15个月大时接受了综合评估、诊断和治疗转诊。

ACE联合主任皮尔斯说:“大量证据表明，早期治疗对发育中的大脑有积极影响。”“在孩子一周岁左右诊断并开始治疗自闭症的机会，有巨大的潜力改变受该疾病影响的儿童的结局。作为Get SET Early项目的一部分，这些幼儿开始治疗的时间比全国平均水平(52个月)早了大约三年。”

但这项研究也揭示了一些令人惊讶的发现:参与研究的儿科医生只推荐了39%未能通过筛查的幼儿进行额外评估。

“来自ipad的数据表明，缺乏转诊跟进是因为儿科医生认为筛查结果是错误的，”皮尔斯说。“但如果家长在最后一个问题上打‘是’，表示他们很担心，那么转诊率就会上升到70%。

“这些发现强调了父母参与和投入的重要性，当试图检测幼儿ASD或其他发育迟缓的早期迹象时。如果你是父母，对孩子的成长有哪怕很小的担忧，你必须说出来。不要等待。你的声音很有分量。”

据估计，美国每54个出生的孩子中就有一个患有自闭症。多项研究，包括皮尔斯和同事进行的研究发现，早在孩子一周岁时就进行的简单的父母检查表可以识别出自闭症谱系障碍的症状。早在14个月的早期诊断就被发现是高度稳定的。

皮尔斯说，在美国国家心理健康研究所的资助下，“Get SET Early”项目已经扩展到其他城市和州，任何儿科办公室都可以采用，几乎不需要任何费用。

合著者包括:瓦希德·加斯塔尼、伊丽莎白·培根、埃里克·Courchesne、阿曼达·程、辛西娅·卡特·巴恩斯、Srinivasa Nalabolu、黛布拉·查、史蒂文·阿里亚斯、琳达·洛佩兹和克里斯蒂·范，都来自加州大学圣地亚哥分校;Kim Gaines, Gohar Gyurjyan, Terri Cook-Clark和Kathy Karins，都来自圣地亚哥区域中心。

这项研究的资金部分来自国家心理健康研究所(资助R01 MH104446)。