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遗传工具提高了不同民族/种族群体前列腺癌风险的估计

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  • 亚迪Galindo

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在先前研究的基础上,加州大学圣地亚哥分校医学院的科学家领导的一个国际团队验证了一种更包容和全面的遗传工具,用于预测侵袭性前列腺癌的发病年龄,这种疾病在2020年导致超过3.3万名美国男性死亡。

报道于2021年2月23日在线版自然通讯,研究人员描述了多基因危险评分(PHS)的表现-一个人的年龄特定的遗传风险发展疾病的数学估计-在一个多种族的患者群体。

“预测男性患前列腺癌终生风险的基因工具可能使我们能够将癌症筛查工作针对最有可能需要筛查的男性。我们正在解决一个重大的公共卫生问题,同时也在解决一个担忧,即基因组学和基因检测可能会加剧健康差距,因为非欧洲血统的人在大多数研究中严重不足,”首席研究员、加州大学圣地亚哥分校医学院助理教授、加州大学圣地亚哥分校穆尔斯癌症中心放射肿瘤学家Tyler Seibert医学博士说。

基因评分由加州大学圣地亚哥分校开发在80,491名男性的多种族数据集中进行了测试,结果显示与前列腺癌发病年龄以及前列腺癌死亡年龄相关。作者说,小灵通在欧洲、亚洲和非洲遗传血统的男性中表现出色。

然而,据塞伯特说,非洲裔男性和欧洲裔男性之间存在着显著的差距。他说,最有可能的原因是,这种基因工具的开发过程中没有包括非洲血统的男性。

在一项发表在国际癌症杂志2020年,Seibert和一组研究人员,包括加州大学圣地亚哥分校医学院的助理项目科学家Roshan Karunamuni博士,确定了前列腺癌风险的遗传标记,这些标记可能对非洲血统的男性特别有用。

医学博士Minh-Phuong Huynh-Le是《自然通讯》论文的第一作者,在研究期间担任加州大学圣地亚哥分校健康中心的住院医生,他说,将这些新的遗传标记添加到PHS中,可以改善在识别患有前列腺癌风险最高的非洲血统男性方面的表现,并使结果与其他血统群体更具可比性。Huynh-Le现在是乔治华盛顿大学医学与健康科学学院的助理教授。

Huynh-Le说:“只需一个血液或唾液样本,就可以估计出一个男人患前列腺癌的遗传风险。”“前列腺癌筛查可能会降低发病率和死亡率,但它应该是有针对性和个性化的。那些遗传风险较高的人可能受益于早期和/或更频繁的前列腺癌筛查,而这种基因工具可以识别出这些人。”

塞贝特说,虽然小灵通改善了风险分层,但还需要做更多的工作。目前用于研究的许多数据仍然缺乏多样化的代表性。即使在这项研究的数据中,研究人员也指出,大多数具有非洲遗传血统的男性都缺少用于确定疾病侵袭性的临床诊断信息。

“这尤其令人担忧,因为种族和民族在前列腺癌风险中起着重要作用。至关重要的是,我们要确保这些工具的设计在所有种族和种族背景的男性中都能发挥良好的作用。”“这两篇论文是朝着这个目标迈出的重要一步。”

所有共同作者名单,资助和披露请见已发表的论文。

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