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可以引起儿童疾病的人类精子突变确定

研究人员发现,每15名男性中就有一人可能携带对后代产生不利影响的突变

在整个开发,生命和衰老过程中,所有人体细胞都会积聚突变,导致称为马赛克,同一人中不同细胞具有不同的DNA序列或遗传构成的条件。

马赛克主义发生在每个人类中,但大多数是不明智的。然而,如果异常细胞开始超过常规细胞,可能会导致疾病。当马赛主义发生在人体精子或卵细胞中时,突变可以影响具有突变和随后的世代的男人或女人。

在2021年8月12日出版的研究中细胞,来自罗狄克儿童基因组医学研究所和加州大学圣地亚哥医学院的研究人员描述了一种观察和计数这些突变的新方法,并使用此数据预测这些突变对未来儿童的可能影响。

精子图形

所有人类细胞,包括精子,都会随着时间和年龄的增长而积累突变。照片来源:约瑟夫·格里森实验室

值得注意的是,他们报告称,15人中的一个人可能会在他们的精子中携带突变,这可能对他们的后代产生不利影响。

以前的研究表明,年龄较大的男性对孩子的某些疾病的风险较高,比如自闭症谱系障碍(ASD)和某种形式的出生缺陷。在最新的研究中,研究人员比较了来自年龄较大的男性的精子,以确定突变的任何差异。

他们发现,可检测到的突变在数量上没有差异,这表明这些突变为后代带来了稳定的患病风险。研究结果还表明,年龄相关的突变似乎最可能出现在单个精子细胞中,而这些细胞的检测水平低于目前的水平。

“我们早期的研究告诉我们,精子突变导致疾病的原因,例如自闭症和癫痫,但在没有家族史无众学的情况下,男性的影响是完全不为人知的,”神经科学辐射教授Joseph Gleeson,MD称,My Author Joseph Gleeson表示at UC San Diego School of Medicine and director of neuroscience research at the Rady Children’s Institute for Genomic Medicine.

研究人员在整个基因组中,在多个样本中测序了多个样本中的数百次,以使用最先进的机器学习工具找到仅以小百分比呈现的突变。

“我们发现,男性的每次射精平均显示出30种突变,”格利森实验室的博士后学者、共同第一作者杨晓旭博士说。“几乎所有这些突变都是在6到12个月的连续采样中发现的,而大多数突变完全没有从唾液或血液样本中发现。”杨说,这些数据表明突变仅限于精子细胞,也证实了他们的检测方法。

“令人惊讶的是,”Colorado大学医学院儿科临床遗传学和新陈代表助理,博士学位,博士学位,博士学位,博士学位,博士学位,“老年人,表现出几乎没有突变的差异,告诉我们,当父亲是胚胎时,这些突变可能会出现,其中突变可以在该男子有孩子之前徘徊未被发现。“

布雷斯表示还表示,在干细胞基础中,精子细胞在保持干细胞群和它们对每种射精的相对贡献时具有良好的工作。

“我们认为这些突变对人类健康造成了巨大的负担,”格里森说,“可能导致15%的ASD病例、先天性心脏病和严重的儿科疾病。”但我们希望,通过识别高危男性,未来可以避免此类病例。”

提交人士表示,未来的研究将重点识别较老年人所产生的突变的原因,以及可能解释突变的增加的环境暴露。该团队正在招募孩子由于新突变而有疾病的家庭,父可以捐出精子样本以测试突变的证据。有关注册研究的信息,请发送电子邮件contact@gleesonlab.org.或访问Gleesonlab.org.

研究人员还与不孕症诊所合作,以评估这些马赛克突变是否通过胚胎,其目的是最终预防儿童疾病。

联合作者包括:Xin Xu, Danny Antaki, Kiely N James, Valentina Stanley, Laurel L Ball, Renee D George, Sara A Wirth, Beibei Cao, An Nguyen, Jennifer McEvoy-Venneri, Guoliang Chai, Shareef Nahas, Kraan Van Der Lucitia, Yan Ding和Jonathan Sebat,他们都来自加州大学圣地亚哥分校。

这项研究的部分资金来自美国国立卫生研究院(拨款U01MH108898, R01NS083823)和西蒙斯基金会自闭症研究计划(SFARI 571583)。

披露:Martin W Breuss,Danny Antaki,Kiely N. James,Jonathan Sebat和Joseph G Gleeson是由UC,SAN Diego题为“评估遗传风险或诊断遗传风险的方法”的专利(PCT / US2018 / 024878,WO2018183525A1)的发明人通过识别精子或体细胞组织中的De Novo突变或体细胞马赛克变异或体细胞镶嵌变体缺陷。“Gleeson博士是Ionis Pharmaceuticals,Inc。的个人顾问并获得收入


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