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新资助寻求以填补知识空白,对于脊柱裂

这是众所周知的是叶酸可以降低风险,但不知道如何或为何;美国国立卫生研究院的资金支持基因组研究和国际病人登记

研究ers at University of California San Diego School of Medicine, in collaboration with Rady Children’s Institute for Genomic Medicine, have been awarded a five-year, $8.3 million grant from the National Institutes of Health’s Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development to further illuminate the causes of spina bifida, the most common structural defect of the central nervous system.

脊柱裂当显影脊椎和脊椎神经不正常形式存在。它是神经管的缺陷,在发育中的胚胎,最终成为婴儿的脑,脊髓及周围组织结构。

In spina bifida, a portion of the neural tube doesn’t close and the backbone protecting the spinal cord doesn’t form correctly, often resulting in damage to the cord and nerves that leads to physical and neurological disabilities, including paralysis from the waist down and hydrocephalus or excessive fluid buildup inside the brain.

这种情况相对少见,在全球3,000名诞生中大约发生。治疗取决于病症的严重程度,通常涉及出生前后的手术。

脊柱裂的确切原因尚不清楚。它可能涉及多种因素:遗传,营养和环境。先前的研究已经证实,叶酸,被称为维生素B9,可以当孩子的受孕前采取女性减半脊柱裂的危险。其结果是,叶酸是在美国和其他国家以粮食为主的食品常见的营养补充。

“然而脊柱裂仍然存在,”约瑟夫·格里森,MD,神经科学教授雷迪医学院的加州大学圣地亚哥分校,并在拉迪儿童研究所基因组医学神经科学研究的主任。“我们知道B9降低风险,但如何仍然是个谜和疾病仍然是无法治愈的。”

新批将被格里森和他的同事被用来建立患者脊柱裂和基金的新研究调查B9如何降低疾病风险的国际注册。在与脊柱裂协会,赖的儿童医院和世界各地脊柱裂诊所合作,加州大学圣地亚哥分校和拉迪的医生和科学家将运用全基因组测序,以确定潜在的原因和疾病的潜在机制。

全基因组测序是确定在单一时间患者的基因组或遗传物质的完整DNA序列的方法。它可以被用于识别在基于遗传信息的个性化疗法的类似基团或引导显影细微的差别。

授权团队的成员包括维尼特Bafna,博士,教授计算机科学在加州大学圣地亚哥分校的部门;克里斯托弗·金特纳博士和约瑟夫·埃克博士,索尔克研究所两种分子生物学家;和李Niswander,博士,美国科罗拉多大学博尔德分校发育生物学家。

有关脊柱裂补助和程序,电子邮件的详细信息contact@gleesonlab.org


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重庆拉斐皇廷斯科特,858-249-0456,(必须启用JavaScript,以查看这个电子邮件地址)

格拉谢拉塞维利亚,拉迪儿童研究所基因组医学,619-855-5135(必须启用JavaScript,以查看这个电子邮件地址)

加州大学圣地亚哥分校的工作室十300提供与我们的教师的媒体访谈的收音机和电视连接,可以通过协调(必须启用JavaScript,以查看这个电子邮件地址)。要对相关问题加州大学圣地亚哥分校教授专家和趋势的新闻故事,请访问连接2021欧洲杯亚博