新研究中心为混合血统的个体带来基因组医学

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使医疗保健更加个性化的一种方法是使用一个人的DNA序列或基因组来预测他们患病的风险。但随着精准医疗领域的发展，人们也开始担心，我们可能会把很大一部分美国人排除在外。

由于遗传和社会因素，不同种族和民族的疾病流行率和严重程度可能有很大差异。然而，我们对人类疾病遗传的大部分了解都来自以欧洲白人为主的数据集。由于缺乏来自其他背景人群的基因组数据，因此很难准确预测他们的健康状况。对于DNA反映多个祖先的“混合”个体的基因组，我们所知的就更少了。

Lucila Ohno-Machado医学博士(左)、Kelly Frazer博士(中)和Melissa Gymrek博士(右)是加州大学圣地亚哥分校新基因组学中心的主要研究员。

所以问题是:我们如何确保基因组医学的进步将惠及所有人?

加州大学圣地亚哥分校医学院的研究人员获得了1170万美元的资金，用于启动健康的遗传和社会决定因素:混合科学与技术中心(CAST)，以解决这一问题。CAST将使用最大的不同血统个体的基因组数据集，结合社会经济数据，更好地预测混合个体的健康和疾病。

欧洲人、美洲原住民、非洲人和亚洲人在历史上和最近的混合导致了美国相对大量的混合个体。他们的基因组是与不同种族和民族相关的DNA片段的拼凑，可能反映出个人自我认同的种族之外的祖先。问题是医生们还不知道这些DNA片段是如何相互作用来形成健康结果的，所以对他们来说，解释这些基因组更加困难。

CAST是由美国国立卫生研究院(NIH)资助的著名基因组科学卓越中心(CEGS)的最新成员之一。每个中心都专注于基因组学研究的一个独特方面，旨在为我们对人类生物学和疾病的理解开辟新的道路。

“将CEGS项目带到我们的校园是一种巨大的荣誉，也是对加州大学圣地亚哥分校作为基因组学主要参与者的国家认可，”Lucila Ohno-Machado医学博士，加州大学圣地亚哥分校医学院杰出医学教授，加州大学圣地亚哥分校卫生学部生物医学信息学系主任，以及halakchohovlu数据科学研究所创始教师说。Ohno-Machado将与加州大学圣地亚哥分校医学院儿科学教授兼基因组医学研究所所长Kelly Frazer博士，以及加州大学圣地亚哥分校医学院和Jacobs工程学院助理教授Melissa Gymrek博士共同领导该中心。

研究人员需要许多人的基因组和健康结果的数据，以便找到它们之间一致的关系。来自不同种族和民族群体的个体的健康也受到社会因素的影响，因此这一信息必须包括在疾病模型中。为了做到这一切，CAST将开发计算工具来结合、保护和分析两项全国性研究的数据:我们所有人研究计划和百万退伍军人计划。这些项目的目标是每个项目招募100万名参与者，为科协提供空前庞大和多样化的数据。

他们的最终目标是让任何人都能去看医生，对自己的基因组进行测序，不仅能了解自己是否有较高的患病风险，还能了解哪种预防和治疗方案最适合自己。

“就目前情况来看，白人可以做到这一点，但我们现有的知识可能对大多数人没有用处，”Gymrek说。“我们想把基因组革命带给每个人。”

奥诺-马查多说:“人们可能没有意识到，生活在美国的大量人口可能是混合的，所以如果我们不考虑这些混合的基因组，我们就会排除我们社区的很大一部分人。”

CAST将使用先进的方法来研究混合基因组。他们的模型将考虑每个人独特的血统组合，而不是将个人划分为“白人”或“亚洲人”等既定类别。虽然大多数研究小组关注的是单个DNA核苷酸的变化，即单核苷酸多态性(SNPs)，但CAST团队将考虑更广泛的遗传变异谱。这包括研究串联重复序列，或在每个人身上以不同频率重复的短长度DNA，以及一个称为主要组织相容性复合体(MHC)的区域。MHC是跨种族基因组中最多样化的部分之一，部分原因是它与免疫功能有关，而免疫功能是根据每个人群的当地环境量身定制的。

CAST还将创新大规模复杂数据的处理方式。该团队将开发隐私保护算法，该算法可以参考数据库中的数据我们所有人以及百万退伍军人飞地，而不需要将数据集中在一个地方。他们还将使用自然语言处理从患者的临床记录中提取有关健康的社会决定因素的信息。这些创新将来自加州大学圣地亚哥分校、布罗德研究所、德克萨斯卫生大学、印第安纳大学和退伍军人管理局的信息学研究人员的合作。

弗雷泽说:“我真的认为我们拥有一支梦之队。“我们很高兴利用我们的互补专业知识来推动加州大学圣地亚哥分校的基因组医学的极限。”

掺合物科学与技术中心的共同研究人员包括:加州大学圣地亚哥分校的Lisa Madlensky博士、Cheryl Anderson博士、公共卫生硕士、Cinnamon Bloss博士、Vineet Bafna博士、Niema Moshiri博士、Tim Kuo博士、Olivier Harismendy博士、Matteo D’antonio博士和Jihoon Kim硕士。主要合作者包括布罗德研究所的Hoon Cho博士、德克萨斯大学卫生学院的Xu Hua博士、印第安纳大学的Tang Haixu博士和退伍军人管理局的Philip Tsao博士。