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新研究中心为混合血统的个体带来基因组医学

加州大学圣地亚哥分校医学院(UC San Diego School of Medicine)的研究人员获得了美国国立卫生研究院(National Institutes of Health)提供的1170万美元,用于识别导致混合个体健康和疾病的基因组和社会经济因素

使医疗保健更加个性化的一种方法是使用一个人的DNA序列或基因组来预测他们患病的风险。但随着精准医疗领域的发展,人们担心我们可能会把很大一部分美国人排除在外。

由于遗传和社会因素,不同种族和族裔群体的疾病流行率和严重程度可能存在很大差异。然而,我们对人类疾病遗传学的大部分了解都来自主要是欧洲白人的数据集。由于缺乏来自其他背景的人的基因组数据,因此很难准确预测他们的健康状况。人们对DNA反映多个祖先的“混合”个体的基因组所知更少。

Ohno-Machado, Gymrek和Frazer

Lucila Ohno-Machado医学博士(左)、Kelly Frazer博士(中)和Melissa Gymrek博士(右)是加州大学圣地亚哥分校新基因组学中心的首席研究员。

所以问题是:我们如何确保基因组医学的进步惠及所有人?

加州大学圣地亚哥分校医学院的研究人员获得了1170万美元的资助,用于启动健康的遗传和社会决定因素:混合物科学和技术中心(CAST),以解决这一问题。CAST将使用最大的不同血统个体的基因组数据集,结合社会经济数据,更好地预测混合个体的健康和疾病。

历史上和最近欧洲人、美洲印第安人、非洲人和亚洲人的混合导致了美国有相当数量的混合个体。他们的基因组是与不同种族和种族相关的DNA片段的拼接,可能反映了个人自我认同的种族之外的祖先。问题是,医生们还不知道这些DNA片段如何相互作用,从而影响健康结果,所以对他们来说,解释这些基因组更加困难。

CAST是由美国国立卫生研究院(NIH)资助的著名基因组科学卓越中心(CEGS)的最新成员之一。每个中心专注于基因组学研究的一个独特方面,旨在为我们对人类生物学和疾病的理解开辟新的道路。

“将CEGS项目带到我们的校园是一个巨大的荣誉,也是加州大学圣地亚哥分校作为基因组学领域的主要参与者的国家认可,”Lucila Ohno-Machado博士说,他是加州大学圣地亚哥分校医学院的杰出医学教授,加州大学圣地亚哥健康学院生物医学信息学系主任,Halıcıoğlu数据科学研究所的创始教员。Ohno-Machado将与凯利·弗雷泽(Kelly Frazer)博士、加州大学圣地亚哥分校医学院(UC San Diego School of Medicine)基因组医学研究所(Institute for Genomic Medicine)主任、加州大学圣地亚哥分校医学院(UC San Diego School of Medicine)和雅各布工程学院(Jacobs School of Engineering)助理教授梅丽莎·金莱克(Melissa Gymrek)博士共同领导该中心。

研究人员需要许多人的基因组和健康结果的数据,以便找到它们之间的一致关系。来自不同种族和民族群体的个人的健康也受到社会因素的影响,因此这一信息必须包括在疾病模型中。为了做到这一切,CAST将开发计算工具,结合、保护和分析来自两项全国性研究的数据:我们所有人研究计划和百万退伍军人计划。这些项目的目标是每个项目招募100万名参与者,为CAST提供前所未有的庞大和多样化的数据池。

他们的最终目标是让任何人都能去看医生,进行基因组测序,并不仅了解自己是否患有某种特定疾病的风险较高,还了解哪种预防和治疗方案最适合自己。

“就目前情况来看,白人可以做到这一点,但我们现有的知识可能对大多数其他人没用,”金莱克说。“我们想把基因革命带给每个人。”

奥诺-马查多说:“人们可能没有意识到,生活在美国的很多人可能是混合的,所以如果我们不考虑这些混合基因组,我们就会排除我们社区的很大一部分人。”

CAST将使用先进的方法来研究混合基因组。他们的模型将考虑每个人独特的血统组合,而不是将每个人归为“白人”或“亚洲人”等既定类别。虽然大多数研究小组关注的是个体DNA核苷酸的变化,即单核苷酸多态性(SNPs),但CAST团队将考虑更广泛的遗传变异。这包括研究串联重复序列,即在每个人身上以不同频率重复的短长度DNA,以及一个被称为主要组织相容性复合体(MHC)的区域。MHC是跨种族基因组中最多样化的部分之一,部分原因是它与免疫功能有关,而免疫功能是为每个人口的当地环境量身定制的。

CAST还将创新大规模和复杂数据的处理方式。该团队将开发隐私保护算法,以参考我们所有人以及百万退伍军人飞地,而不需要将数据集中在一个地方。他们还将使用自然语言处理从患者的临床记录中提取有关健康的社会决定因素的信息。这些创新将来自于加州大学圣地亚哥分校、布罗德学院、德克萨斯大学健康学院、印第安纳大学和退伍军人管理局的信息学研究人员之间的合作。

弗雷泽说:“我真的认为我们拥有梦之队。“我们很高兴能利用互补的专业知识来推动加州大学圣地亚哥分校的基因组医学的极限。”

混合科学和技术中心的共同调查者包括:Lisa Madlensky博士,Cheryl Anderson博士,MPH, Cinnamon blloss博士,Vineet Bafna博士,Niema Moshiri博士,Tim Kuo博士,Olivier Harismendy博士,Matteo D 'Antonio博士,和Jihoon Kim硕士,来自加州大学圣地亚哥分校。主要合作者包括布罗德研究所的Hoon Cho博士、德克萨斯健康大学的Hua Xu博士、印第安纳大学的Haixu Tang博士和退伍军人管理局的Philip Tsao博士。


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