加州大学圣地亚哥分校卫生部加入血友病B基因治疗的国家临床试验

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血友病患者会出现自发性内出血，主要流入关节，除非药物控制，否则可持续数天。图为一位因膝盖内出血而肿胀的患者。图片由C. Campos-MacDonald提供。

加州大学圣地亚哥分校的血友病和血栓治疗中心加入了一项全国性的临床试验，测试一种潜在的基因疗法，该疗法有朝一日可能为血友病B患者提供更好、更持久的治疗。

I/II期开放标签试验由Baxalta公司赞助，将评估实验性凝血因子IX基因治疗的安全性和最佳剂量水平。BAX 335的设计目的是使B型血友病患者自己的肝脏在单次给药后的较长一段时间内达到稳定的IX因子活性。

血友病是一种潜在的危及生命的出血疾病，由缺乏凝血蛋白引起。血友病有两种主要类型。在较为常见的血友病A中，患者缺乏凝血因子VIII，而在血友病B中，患者缺乏凝血因子IX。

加州大学圣地亚哥分校医学院临床医学副教授、血友病和血栓治疗中心主任、医学博士、药学博士Annette von Drygalski说:“加州大学圣地亚哥分校卫生部门很高兴参与在血友病患者中测试这种新的治疗方法。”“我们的中心致力于改善这两种疾病患者的生活。”

加州大学圣地亚哥分校医疗中心目前为150名成人血友病患者提供服务。另有250名患有血友病的儿童在圣地亚哥的Rady儿童医院接受治疗。据估计，全世界有40万人患有血友病，这是一种几乎只发生在男性身上的遗传疾病。有伤口或受伤的患者会出血过多。虽然外部伤口的出血通常可以用按压控制，但对于血友病患者来说，更大的问题是自发性内出血。

该中心有一名参与者参与了这项试验，她也是他们年龄最大的患者。

冯·德里加尔斯基说:“这些患者会经历突然的、原因不明的内出血，如果不使用凝血因子制剂加以控制，这种内出血可能会持续数天。”这些所谓的“出血”主要发生在膝盖、脚踝和肘部，可导致极度肿胀、疼痛和关节和内脏器官损伤。更糟糕的是，这种出血会损伤大脑，导致过早死亡。

冯·德里加尔斯基说:“我们的参与者年近70，由于多次出血，患有严重的关节衰弱疾病，目前拄着拐杖。”“他知道他个人可能不会从试验中受益，但他想为科学做出贡献，让年轻一代过上更好的生活。”

随着治疗的进步，包括每周注射几次血浆源性或重组凝血因子浓缩物，大多数血友病患者现在可以正常生活，疼痛和矫形损伤更少。即便如此，冯·德雷加尔斯基说，随着年龄的增长，许多患者可能会有局限性。“输注控制了部分出血，但不是全部，”她解释说。“所以随着年龄的增长，他们可能会患有严重的关节疾病，行走疼痛或活动范围受损。”

“20世纪40年代，当我还是个孩子的时候，我们还没有治疗血友病的药物，”临床试验参与者Gary O.说。“我的父母用冷压和冰袋来减轻创伤，”他说，他指的是出血造成的肿胀和疼痛，可能会持续好几天。“在我早年的时候，由于某种血友病问题，我有30%到40%的时间都卧床不起。”

加里说，随着对这种疾病的了解越来越多，药物也越来越多，这些年来情况有所改善。他考上了大学，成为了一名计算机顾问。上世纪80年代初，美国大约一半的血友病患者通过受污染的血液制品感染了艾滋病毒，数千人死亡。经历了这一切，加里一直在尽自己最大的能力保持健康，并很高兴参加试验。

18岁及以上的严重或中度乙型血友病患者均可报名。有关加州大学圣地亚哥分校健康治疗中心或试验的更多信息，请致电858-657-6028。